Google
Menu

Муковисцидоз одно из наиболее частых наследственных заболеваний, обычно имеющее тяжелое течение и плохой прогноз для жизни. Частота муковисцидоза колеблется среди представителей европейской расы от 1:600 до 1:12000 новорожденных. Ген муковисцидоза CFTR картирован на длинном плече хромосомы 7 (7q31.1). Количество идентифицированных в настоящее время мутаций в этом гене превышает 2000, из которых наиболее частой является delF508, и обнаруживаемая у 54% больных с муковисцидозом в России.
Данная патология характеризуется образованием диструктивными изменениями в легких и железах внутренней секреции (поджелудочной, половых желез) даже при своевременном и правильном лечении которых продолжительность жизни у больных редко превышает 35 лет.
Вероятность рождения ребенка с данным заболеванием в семьях с имеющимися случаями муковисцидоза составляет около 25%, что является высокой вероятностью. Поэтому при профилактическом ведении беременности в таких семьях, обязателен к проведению генетический ДНК-анализ обоих родителей, для исключения заболевания у ребенка.
Показания к проведению генетического анализа Муковисцидоза:

  • Прямая диагностика заболевания
  • Наличие заболевания у прямых родственников
  • Схожая клиническая картина с муковисцидозом у родственников и наличие в семье смертности детей до года

Наш медицинский центр предлагает следующие виды генетических анализов на наличие этого заболевания:

  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: L138Ins
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 3821DelT
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 2184InsA
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Trp128Ter (W1282X)
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 2143DelT
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 3849+10kbC>T
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Arg334Trp (R334W)
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Asn1303Lys (N1303K)
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Gly542Ter (G542X)
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Arg117His (R117H)
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Del_Ile507; Delta I507
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: TG-repeats (CFTR(TG)m(T)n)
  • Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)
  • Комплексная генетическая диагностика Муковисцидоза

Об особенностях проведения и подготовки к данным анализам в нашем медицинском центре, Вы сможете узнать по указанным контактным телефонам в Москве.

Оцените материал
(1 Голосовать)

центр узи диагностики

Полный спектр услуг в области ультразвуковой диагностики (УЗИ) в Москве.Ультразвуковые исследования всех органов и систем,при беременности, гинекологических патологиях, а так же узи сосудов. Прием гинеколога. Лабораторные анализы.

Наш адрес

город Москва

улица Липецкая 36/20

метро Царицыно

запись по телефонам

+74997258483

+79250254521

время работы 7.30-19.30

без выходных