Google
Menu

Болезнь Вильсона - Коновалова

Болезнь Вильсона - Коновалова Болезнь Вильсона - Коновалова

Болезнь Вильсона - Коновалова, (син.: гепатоцеребральная дистрофия,болезнь Вестфаля - Вильсона - Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) встречается у человека с частотой один случай на 30 000 населения, частота доминантных геномных носителей — 1 на 90. Это тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит поражение внутренних органов, особенно печени.
Болеют лица молодого возраста от 5 лет при брюшной форме заболевания до 55 лет при дрожатель­ной форме. Без лечения больные погибают за 2—3 года. Ве­дущими проявлениями заболевания выступают экстрапира­мидные нарушения, прогрессирующая деменция и вильсо­новский гепатит. С этой патологией встречаются педиатры,терапевты, хирурги и неврологи.
Различают следующие формы заболевания:
1. Брюшная форма (преневрологическая стадия болез­ни). Начало в возрасте 7—15 лет. Характеризуется поражением печени. Течение острое галопирующее, заканчивается летально.
2. Аритмогиперкинетическая (ранняя) форма, начинается в возрасте 7-15 лет. Характеризуется аритмически­ми гиперкинезами, возникает дизартрия, дисфагия. Часто гиперкинезы сопровождаются болями. Быстро нарастает мышечная ригид­ность, формируются анкилозы суставов. Характерны снижение интеллекта, психические нарушения и висцеральные расстройства. Без лечения летальный исход наступает через 2 - 3 года.
3. Дрожательно-ригидная форма. Дебют в 15 - 25 лет, течение более доброкачественное. Характерно одновременное развитие ригидности и дрожания, часты дисфагия и дизартрия. Психические и неврологические нарушения сочетаются. Летальный исход через 5 - 6 лет.
4. Дрожательная форма. Характеризуется более поздним началом в 20 - 25 лет и более доброкачественным развитием заболевания более 10 лет. Основным симптомом является тремор, тонус мышц практически не изменяется. Постепенный тремор усиливается по типу «трепетания крыльев птицы». Интеллектуальные функции длительное время сохраняются. Неврологические проявления минимальны.
5. Экстрапирамидно-корковая форма, представляет наибольшие диагностические трудности. Ее отличают особенности локализации в головном мозге и в меньшей степени поражение печени. Клиническая картина характеризуется развитием на первых стадиях заболевания экстрапирамидно-мозжечковых нарушений, а затем присоединяются выраженные нарушения корковых функций: центральные парезы, могут
быть эпилептические припадки. Быстро начинаются и развиваются психические нарушения в виде тяжелого снижения интеллекта с грубыми нарушениями личности
Можно выделить группы риска: больные с хроническим гепатитом и циррозом, дети с ММД (повышенная утомляемость, недомогание, слабое усвоение материала), пациенты с гемолитической анемией.
Важна своевременная диагностика, диспансерное наблюдение семьи. Возможна пренатальная диагностика 
ГЛД методами ДНК-анализа. Поскольку эффективность методов терапии заболевания в значительной степени зависит от времени начала лечения, необходимо проведение ДНК-диагностики всех членов семьи больного.

Оцените материал
(4 голосов)

центр узи диагностики

Полный спектр услуг в области ультразвуковой диагностики (УЗИ) в Москве.Ультразвуковые исследования всех органов и систем,при беременности, гинекологических патологиях, а так же узи сосудов. Прием гинеколога. Лабораторные анализы.

Наш адрес

город Москва

улица Липецкая 36/20

метро Царицыно

запись по телефонам

+74997258483

+79250254521

время работы 7.30-19.30

без выходных